Como reconhecer os sinais da síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição em que uma pessoa nasce com uma cópia extra parcial ou total do 21º cromossomo. Esse material genético extra altera o curso normal de desenvolvimento, causando vários traços físicos e mentais associados à Síndrome de Down. Existem mais de 50 características associadas à Síndrome de Down, mas podem variar de pessoa para pessoa. O risco de ter um filho com Síndrome de Down aumenta com a idade materna. O diagnóstico precoce pode ajudar uma criança com Síndrome de Down a obter o apoio de que precisa para se tornar um adulto feliz e saudável com Síndrome de Down.

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Degraus

Método 1 de 4: Diagnóstico durante o período pré-natal

1. 1 Faça um teste de rastreamento pré-natal . Este teste não pode mostrar se a Síndrome de Down está definitivamente presente, mas pode mostrar se há uma chance maior de que seu feto tenha a deficiência.
   • A primeira opção é fazer um exame de sangue durante o primeiro trimestre. O exame de sangue permite ao médico procurar certos 'marcadores' que sugerem a probabilidade da presença de Síndrome de Down.
   • A segunda opção é fazer um exame de sangue durante o segundo trimestre. Isso procura por marcadores adicionais, verificando até quatro marcadores diferentes para material genético.
   • Algumas pessoas também usam uma combinação dos dois métodos de triagem (conhecido como teste integrado) para produzir uma classificação de chance da Síndrome de Down.
   • Se a pessoa está grávida de gêmeos ou trigêmeos, um exame de sangue não será tão preciso, porque as substâncias podem ser mais difíceis de detectar.
2. 2 Faça um teste de diagnóstico pré-natal. O teste envolve a coleta de uma amostra de material genético e o teste de material genético extra associado ao cromossomo 21. Os resultados do teste são geralmente fornecidos em 1-2 semanas.
   • Em anos anteriores, um teste de triagem era necessário antes que um teste diagnóstico pudesse ser realizado. Mas, mais recentemente, as pessoas optaram por pular a triagem e ir diretamente para o teste.
   • Um método para extrair o material genético é por meio da amniocentese, onde o líquido amniótico é testado. Isso não pode ser concluído até as semanas 14-18 de gravidez.
   • Outro método é a vilosidade coriônica, quando as células são extraídas de parte da placenta. Este teste é feito durante as semanas 9-11 de gravidez.
   • O método final é percutâneo (PUBS) e é o método mais preciso. Requer a retirada de sangue do cordão umbilical através do útero. A desvantagem é que esse método é feito mais tarde na gravidez, entre a 18ª e a 22ª semanas.
   • Todos os métodos de teste envolvem um risco de 1-2% de aborto espontâneo.
3. 3 Teste o sangue da mãe. Se ela acredita que seu feto pode ter Síndrome de Down, ela pode realizar o teste cromossômico de seu sangue. Este teste determinará se o DNA dela carrega o material genético consistente com o material extra do cromossomo 21.
   • O maior fator que afeta as chances é a idade da mulher. Uma mulher de 25 anos tem 1 chance em 1.200 de ter um bebê com Síndrome de Down. Aos 35 anos, a chance aumenta para 1 em 350.
   • Se um ou ambos os pais têm Síndrome de Down, é mais provável que a criança tenha Síndrome de Down.
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Método 2 de 4: Identificando a forma e o tamanho do corpo

1. 1 Procure baixo tônus ​​muscular. Bebês com baixo tônus ​​muscular são geralmente descritos como moles ou se sentindo como uma 'boneca de pano' quando segurados. Essa condição é conhecida como hipotonia. Bebês geralmente têm cotovelos e joelhos flexionados, enquanto aqueles com baixo tônus ​​muscular têm articulações levemente estendidas.
   • Embora bebês com tônus ​​normal possam ser erguidos e segurados por baixo das axilas, bebês com hipotonia normalmente escorregam das mãos de seus pais porque seus braços se erguem sem resistência.
   • A hipotonia resulta em músculos abdominais mais fracos. Portanto, o estômago pode se estender mais para fora do que o normal.
   • O controle insuficiente dos músculos da cabeça (cabeça rolando para o lado ou para a frente e para trás) também é um sintoma.
2. 2 Procure uma altura reduzida. Crianças afetadas pela Síndrome de Down geralmente crescem mais devagar do que outras crianças e, portanto, são mais baixas em estatura. Os recém-nascidos com Síndrome de Down são geralmente pequenos e uma pessoa com Síndrome de Down provavelmente permanecerá baixa durante a idade adulta.
   • Um estudo conduzido na Suécia mostra que o comprimento médio de nascimento é de 48 centímetros (18,9 polegadas) para homens e mulheres com Síndrome de Down. Em comparação, o comprimento médio para aqueles sem deficiência é de 51,5 cm.
3. 3 Procure um pescoço curto e largo. Procure também o excesso de gordura ou pele ao redor do pescoço. Além disso, a instabilidade do pescoço tende a ser um problema comum. Embora a luxação do pescoço seja incomum, é mais provável que ocorra em pessoas com Síndrome de Down do que naquelas sem a deficiência. Os cuidadores devem estar cientes de um caroço ou dor atrás da orelha, rigidez no pescoço que não cicatriza rapidamente ou mudanças na maneira como a pessoa anda (parecendo instável em seus pés).
4. 4 Procure apêndices curtos e atarracados. Isso inclui pernas, braços, dedos das mãos e dos pés. Pessoas com Síndrome de Down costumam ter braços e pernas mais curtos, torso mais curto e joelhos mais altos do que aqueles sem ela.
   • Pessoas com Síndrome de Down costumam ter dedos dos pés palmados, o que se distingue pela fusão do segundo e do terceiro dedo.
   • Também pode haver um grande espaço entre o dedão e o segundo dedo do pé, e um vinco profundo na sola do pé onde esse espaço está.
   • O quinto dedo (mindinho) às vezes pode ter apenas 1 sulco de flexão ou local onde o dedo se dobra.
   • A hiperflexibilidade também é um sintoma. Isso é identificável por articulações que parecem se estender facilmente além da amplitude normal de movimento. Uma criança com Síndrome de Down pode facilmente 'fazer as divisões' e pode correr o risco de cair como resultado.
   • Ter uma prega única na palma da mão e um dedo mindinho que se curva em direção ao polegar são características adicionais.
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Método 3 de 4: Identificação de características faciais

1. 1 Procure um nariz pequeno e achatado. Muitas pessoas com Síndrome de Down são descritas como tendo narizes achatados, arredondados e largos com pequenas pontes nasais. A ponte nasal é a seção plana do nariz entre os olhos. Esta área pode ser descrita como 'empurrada'.
2. 2 Procure o formato do olho inclinado. Aqueles com Síndrome de Down geralmente apresentam olhos redondos que se inclinam para cima. Enquanto os cantos externos da maioria dos olhos geralmente ficam para baixo, aqueles com Síndrome de Down têm olhos que se voltam para cima (amendoados).
   • Além disso, os médicos podem reconhecer o que são conhecidos como manchas de Brushfield, ou manchas marrons ou brancas inofensivas na íris dos olhos.
   • Também pode haver dobras cutâneas entre os olhos e o nariz. Eles podem se parecer com bolsas nos olhos.
3. 3 Procure orelhas pequenas. Pessoas com Síndrome de Down tendem a ter orelhas menores que são inseridas mais abaixo na cabeça. Alguns podem ter orelhas cujas pontas se dobram ligeiramente.
4. 4 Procure uma boca, língua e / ou dentes de formato irregular. Devido ao baixo tônus ​​muscular, a boca pode parecer estar voltada para baixo e a língua pode se projetar para fora da boca. Os dentes podem aparecer mais tarde e em uma ordem diferente do normal. Os dentes também podem ser pequenos, de formato incomum ou fora do lugar.
   • Um ortodontista pode ajudar a endireitar os dentes tortos quando a criança tiver idade suficiente. Crianças com Síndrome de Down podem usar aparelho ortodôntico por muito tempo.
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Método 4 de 4: Identificando problemas de saúde

1. 1 Procure deficiências intelectuais e de aprendizagem. A maioria das pessoas com Síndrome de Down aprende mais devagar, e as crianças não atingirão seus marcos tão rapidamente quanto seus colegas. Falar pode ou não representar um desafio para um indivíduo com Síndrome de Down - tudo depende da pessoa. Alguns aprendem a linguagem de sinais ou outra forma deAACantes ou em vez de falar.
   • Pessoas com Síndrome de Down compreendem facilmente novas palavras e seus vocabulários se tornam mais avançados à medida que amadurecem. Seu filho será muito mais capaz aos 12 anos do que aos 2.
   • Como as regras gramaticais são inconsistentes e difíceis de explicar, aqueles com Síndrome de Down podem ter dificuldade em dominar a gramática. Como resultado, aqueles com Síndrome de Down geralmente usam frases mais curtas com menos detalhes.
   • A enunciação pode ser difícil para eles porque suas habilidades motoras estão prejudicadas. Falar com clareza também pode representar um desafio. Muitas pessoas com Síndrome de Down se beneficiam da terapia da fala.
2. 2 Procure defeitos cardíacos. Quase metade de todas as crianças com Síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Os defeitos mais comuns são Defeito do Septo Atrioventricular (formalmente denominado Defeito da Almofada Endocárdica), Defeito do Septo Ventricular, Ducto Arterioso Persistente e Tetralogia de Fallot.
   • As dificuldades que ocorrem junto com os defeitos cardíacos incluem insuficiência cardíaca, dificuldade para respirar e incapacidade de crescer durante o período neonatal.
   • Enquanto muitos bebês nascem com defeitos cardíacos, alguns aparecem apenas 2-3 meses após o nascimento. Por esse motivo, é importante que todos os recém-nascidos com Síndrome de Down façam um ecocardiograma nos primeiros meses após o nascimento.
3. 3 Procure problemas de visão e audição. Pessoas com Síndrome de Down têm maior probabilidade de ter doenças comuns que afetam a visão e a audição. Nem todas as pessoas com Síndrome de Down precisarão de óculos ou lentes de contato, mas muitas serão afetadas por miopia ou hipermetropia. Além disso, 80% das pessoas com Síndrome de Down terão algum tipo de problema auditivo durante a vida.
   • Pessoas com Síndrome de Down são mais propensas a precisar de óculos ou ter olhos desalinhados (conhecido como Estrabismo).
   • Descarga ou lacrimejamento frequente dos olhos é outro problema comum para pessoas com Síndrome de Down.
   • A perda auditiva está associada à perda condutiva (interferência com o ouvido médio), perda sensori-neural (cóclea danificada) e acúmulo de cera de ouvido. Como as crianças aprendem a linguagem com o que ouvem, essa deficiência auditiva afeta sua capacidade de aprender.
4. 4 Procure problemas de saúde mental e deficiências de desenvolvimento. Pelo menos metade das crianças e adultos com Síndrome de Down experimentará um problema de saúde mental. As deficiências mais comuns para aqueles com Síndrome de Down incluem: ansiedade geral, repetitiva ecomportamentos obsessivo-compulsivos; comportamentos de oposição, impulsivos e desatentos; problemas relacionados ao sono;depressão; eautismo.
   • Crianças mais novas (idade escolar precoce) que têm dificuldades com a linguagem e a comunicação geralmente apresentam sintomas de TDAH, Transtorno Desafiador de Oposição e transtornos do humor, bem como apresentam déficits nas relações sociais.
   • Adolescentes e adultos jovens geralmente apresentam depressão, ansiedade generalizada e comportamentos obsessivo-compulsivos. Eles também podem ter dificuldades crônicas de sono e fadiga diurna.
   • Os adultos mais velhos são vulneráveis ​​à ansiedade generalizada, depressão, isolamento social, perda de interesse e diminuição do autocuidado e, mais tarde, podem desenvolver demência.
5. 5 Fique atento para outras condições de saúde que podem surgir. Embora as pessoas com Síndrome de Down possam ter uma vida saudável e feliz, elas correm um risco maior de desenvolver certas doenças quando crianças e à medida que envelhecem.
   • Existe um risco muito maior de desenvolvimento de leucemia aguda entre crianças com Síndrome de Down. É muitas vezes maior do que as outras crianças.
   • Além disso, com o aumento da expectativa de vida devido à melhoria dos cuidados de saúde, há um aumento do risco da doença de Alzheimer entre os idosos com Síndrome de Down. 75% das pessoas com Síndrome de Down com mais de 65 anos têm a doença de Alzheimer.
6. 6 Considere seu controle motor. Pessoas com Síndrome de Down podem ter dificuldade com habilidades motoras finas (como escrever, desenhar, comer com utensílios) e habilidades motoras grossas (andar, subir ou descer escadas, correr).
7. 7 Lembre-se de que indivíduos diferentes têm características diferentes. Cada pessoa com Síndrome de Down é única e terá diferentes habilidades, características físicas e personalidades. Uma pessoa com Síndrome de Down pode não ter todos os sintomas de uma lista e pode ter sintomas diferentes em graus variados. Assim como as pessoas sem ela, as pessoas com Síndrome de Down são indivíduos diversos e únicos.
   • Por exemplo, uma mulher com Síndrome de Down pode se comunicar digitando, manter um emprego e ter apenas uma deficiência intelectual moderada, enquanto seu filho pode ser totalmente verbal, provavelmente incapaz de trabalhar e com deficiência intelectual grave.
   • Se uma pessoa apresenta alguns sintomas, mas não outros, ainda assim vale a pena falar com um médico.
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Comunidade Q&A

• Pergunta Também estou desativado. Posso ter algum destes sintomas? A Síndrome de Down em mosaico é possível e às vezes é diagnosticada posteriormente (embora raramente tão tarde). Muito provavelmente, é uma deficiência diferente. Se você está curioso sobre quais condições específicas você pode ter, fale com seu médico e peça um teste genético. O teste mostraria Síndrome de Down e outras condições.
• Pergunta Alguém com Síndrome de Down pode perdê-lo quando for adulto? Não, a síndrome de Down está programada no DNA de alguém e dura a vida toda. Mas não se preocupe: com o apoio certo, as pessoas com Síndrome de Down podem esperar uma vida feliz e maravilhosa.
• Pergunta Meu bebê tem apenas 25 dias e é saudável. O médico disse na hora do nascimento que sua aparência era como uma síndrome de Down. Mas ninguém mais em nossa família tem Síndrome de Down. Como pode ser isso? Não é incomum que bebês com Síndrome de Down nasçam em uma família na qual ninguém mais tem Síndrome de Down; a mutação ocorre quando um espermatozóide ou óvulo é formado. Pergunte ao seu médico sobre testes genéticos para a Síndrome de Down. Se seu filho tiver Síndrome de Down, ele ainda poderá ter uma vida feliz, saudável e maravilhosa.
• Pergunta Meu filho de 4 anos com Síndrome de Down já deve estar andando? Não é necessário. Aprender mais devagar do que o normal é um sinal de Síndrome de Down, então pode levar algum tempo para que ele aprenda essa habilidade.
• Pergunta As manchas de Brushfield ocorrem apenas em pessoas com Síndrome de Down? Luna Rose Melhor respondente Sim, as manchas em Brushfield são exclusivas da Síndrome de Down. Eles são inofensivos e podem parecer muito bonitos. Pessoas sem síndrome de Down podem ter manchas semelhantes, chamadas corpos de Krückmann-Wolfflin, que são tipicamente menores e em menor número.
• Pergunta Como posso reconhecer a Síndrome de Down até os 12 meses? Luna Rose A Síndrome de Down Top Answerer geralmente é reconhecível no nascimento, e é raro um bebê com Síndrome de Down ser diagnosticado posteriormente (embora possa acontecer em casos de Síndrome de Down em mosaico). Um bebê de 12 meses com Síndrome de Down experimentaria atrasos no aprendizado e teria algumas ou todas as características faciais típicas. Converse com seu médico se você acha que seu bebê pode ter uma deficiência, e não se preocupe: seu bebê ainda pode ser feliz e saudável, mesmo se for esse o caso.
• Pergunta Por que eu iria querer fazer um teste pré-natal para Síndrome de Down? Luna Rose Melhor respondente Pessoas diferentes têm razões diferentes. Alguns querem estar preparados, caso o bebê tenha Síndrome de Down, para que possam ler livros e encontrar recursos antes de o bebê nascer. Outras pessoas querem abortar se o bebê tiver Síndrome de Down, porque não querem um bebê deficiente (embora a única forma de garantir que você não tenha filhos deficientes seja não ter filhos antes de tudo). Outras pessoas são pressionadas por médicos ou colegas para garantir que não haja 'defeitos de nascença'. O teste é um tanto arriscado para o bebê, então alguns grávidas podem preferir não fazê-lo e ficar surpresos no dia em que o bebê nascer.
• Pergunta Uma criança pode ter um caso muito leve de síndrome de Down? Se sim, quais seriam os outros sinais? Luna Rose Melhor respondente Cada pessoa com síndrome de Down é diferente e, portanto, terá necessidades e habilidades diferentes. A síndrome de Down em mosaico ocorre quando algumas das células da pessoa têm um cromossomo extra e outras não. Essa pessoa pode ter apenas alguns sinais da síndrome de Down, e seus sinais podem ser mais sutis. Se você suspeitar que uma criança tem síndrome de Down, você pode fazer uma lista dos sinais que vê e perguntar a um médico se seria bom testar o DNA da criança.
• Pergunta O que são manchas Brushfield? Luna Rose Top Answerer Manchas de Brushfield são pequenas manchas de cor clara na íris do olho. Eles podem fazer os olhos parecerem estrelados. Eles são inofensivos e têm maior probabilidade de serem visíveis em pessoas com olhos claros. Eles podem ser muito bonitos! Embora as manchas de Brushfield ocorram apenas em pessoas com síndrome de Down, manchas semelhantes (chamadas manchas de Krückmann-Wolfflin) podem ocorrer em pessoas sem síndrome de Down.
• Pergunta Os prematuros desenvolvem a Síndrome de Down? Luna Rose Top Answerer Nascer prematuro não causa Síndrome de Down. A Síndrome de Down acontece logo no início. Claro, é possível que bebês com Síndrome de Down nasçam prematuros. (Minha irmã nasceu um mês antes do tempo e passou suas primeiras 2 semanas no hospital. Ela agora é uma jovem feliz e saudável.)